Génotype, phénotype et environnement
Les termes « génotype et phénotype « ont été inventés au XXe siècle par William Bateson. En 1905, le terme « génétique « fut mis en avant par le biologiste britannique pour mettre en évidence la science de l’hérédité et de la variabilité. Si le génotype, patrimoine génétique et héréditaire d’un individu décrit l’ensemble et l’identité des allèles pour un gène donné, le phénotype, ensemble des caractères observables d’un individu dépend de plusieurs gènes et de l’action de l’environnement qui peut agir sur l’expression génique (activité des protéines codées par ces gènes). Le génotype constitue le phénotype qui est particulier pour chaque individu.
Le phénotype (phènome) représente les caractères physiques héréditaires observables à différentes échelles :
Phénotype macroscopique au niveau de l’organisme, phénotype cellulaire et phénotype moléculaire comme l’expression enzymatique. Malgré le résultat probant de la relation génotype et phénotype dans la science génique et biologie contemporaine, il reste toujours problématique de connaitre le phénotype total d’un individu. Il faudrait déterminer tous les éléments environnementaux externes et internes. De plus, les 25 000 gènes humains ne suffiraient pas à l’étude des nombreux caractères phénotypiques de chaque être humain.
Définition du marqueur génétique
Le marqueur génétique est un gène ou une séquence polymorphe d’A.D.N facilement détectable utilisé pour identifier un individu ou une cellule porteuse dont la localisation sur un chromosome est parfaitement connue.
Quel est le rôle des marqueurs génétiques dans la biologie moléculaire ?
Il renseigne sur le génotype de l’individu porteur et est par définition un caractère héréditaire. Les marqueurs génétiques sont classés par marqueurs biochimiques, morphologiques et marqueurs moléculaires comme par exemple les marqueurs d’ADN (marqueurs nucléaires, chloroplastiques ou mitochondriaux).
Grâce à différentes techniques d’analyse en biologie moléculaire, nous pouvons étudier la diversité génétique du génome et lire partiellement le génotype d’un individu. Les marqueurs génétiques renseignent sur le patrimoine héréditaire, car ils ne se modifient pas par l’environnement. Leurs similitudes sont observées tant pour le diagnostic et dépistage prénatal des maladies génétiques, localisation d’un gène malade, empreinte génétique en comparaison des profils génétiques lors des différents tests génétiques de paternité ou de parenté, en biologie des populations.
Test ADN paternité – Fiabilité d’une analyse génétique
Les marqueurs génétiques renseignent sur le patrimoine héréditaire, car ils ne se modifient pas par l’environnement. Les nouvelles technologies en biologie génétique et test ADN étudient l’information des courtes séquences d’ADN (les microsatellites). L’utilisation de L’ADN obtenu par prélèvement localise certaines régions des chromosomes appelés loci (locus au singulier) qui représentent un emplacement précis sur un chromosome. Leurs études ont démontré différentes parties de tailles différentes que l’on appelle allèles qui occupent le même locus sur un même chromosome. Toute personne possède deux copies de chromosome ou allèles de chaque marqueur, l’un hérité de la mère et l’autre du père biologique.
Plusieurs marqueurs génétiques propres à chaque individu (hyperpolymorphiques) sont ainsi analysés en une seule expérience.
Le nombre de marqueurs ADN analysés ainsi que la double analyse des échantillons d’ADN jouent aussi un rôle important dans la précision et la fiabilité d’un test de paternité.
Combien de marqueurs sont analysés lors du Test de Paternité ?
Notre Laboratoire propose un test ADN basé sur l’analyse de 23 marqueurs.
- Les 22 premiers marqueurs génétiques sont utilisés pour comparer l’ADN entre le père et l’enfant.
- Le dernier marqueur est utilisé comme confirmation afin d’affirmer le sexe de la personne.
- Afin d’obtenir une fiabilité optimale, notre laboratoire réalise systématiquement une double analyse des échantillons D’ADN.
La précision du test dépend évidemment du nombre de marqueurs analysés. Ainsi, si le père présumé est le père biologique de l’enfant, tous les marqueurs génétiques correspondants sont identiques.